| |
|
|
| |
 | جلد 4, شماره 1 - ( بهار 1381 ) |  | |
| |
 | گزارش یك مورد شكل غیركلاسیك كمبود3 ـ بتا هیدروكسیاستروئید دهیدروژناز | |
![[English Abstract]](templates/tmpl_darkblue/images/en.gif) | | نويسندگان: دكتر فرزانه روحانی * | | * - تهران، خیابان كریمخان زند، خیابان آبان جنوبی، خیابان ورشو، انستیتو غدد و متابولیسم. | | نوع مطالعه: گزارش موردی | | | چکيده مقاله: | | پوبارك زودرس كه با ظهور زودرس موهای عانه قبل از 8 سالگی در دختر و قبل از 9 سالگی در پسر مشخص میشود، اغلب به علت یك وضعیت خوشخیم ثانویه به تكامل زودرس كورتكس آدرنال است كه آدرنارك زودرس نامیده میشود. با این وجود ممكن است این بیماری به صورت تظاهر اشكال غیركلاسیك هیپرپلازی آدرنال، از جمله كمبود 21- هیدروكسیلاز یا كمبود 3ـ بتا هیدروكسی استروئید دهیدروژناز باشد، كه تشخیص زودرس و درمان اختصاصی را طلب میكند. امروزه شكل غیركلاسیك كمبود 3ـ بتاهیدروكسیاستروئید دهیدروژناز (NC3HSD) به طور فزایندهای به عنوان یكی از علل پوبارك زودرس تشخیص داده میشود. در این مقاله یك پسر 8 ساله با پوبارك زودرس، رشد قدی تسریع شده (بدون علایم بلوغ)، سن استخوانی پیشرفته و مبتلا به شكل غیركلاسیك 3ـ بتاهیدروكسیاستروئید دهیدروژناز گزارش شده است. تشخیص بر اساس افزایش مشخص سطح DHEA و نسبت 17 ـ هیدروكسی به 17 ـ هیدروكسی پروژسترون و نسبت DHEA به آندروستندیون بعد از تجویز ACTH مطرح شده است؛ بنابراین، اگر چه شایعترین علت پوبارك زودرس آدرنارك زودرس است، در تعدادی از بیماران كه رشد قدی آنها تسریع شده و سن استخوانی آنها پیشرفته است، باید جهت تشخیص NC3HSD كه نیازمند درمان اختصاصی است، آزمون تحریكی ACTH انجام شود. | | | واژههاى کليدى: پوبارك زودرس،شكل غیركلاسیك كمبود 3ـ بتاهیدروكسیاستروئیددهیدروژناز،آدرنارك زودرس | |
| متن کامل [PDF 297 kb] | | | | |
| |
| |
| |
| |
| |
